在家就能做基因检测？
文、图/广州日报全媒体记者阮元元
随着大数据和基因检测的爆炸式发展，不仅看病进入了“精准医疗”时代，甚至连美容、健身、健康管理和一日三餐都能在“基因测序”的“加持”下变得更加高效、精准和个性化。
上周，由中国贸促会、中国国际商会、APEC中国工商理事会和B20中国工商理事会等共同主办的二十国集团(G20)智慧创新论坛暨2017全球创新者大会(GIC)在深圳举行。大会围绕“智慧的地球”主题展开，现场除了人工智能被继续热议、擅长“人机交互”的机器人大秀才艺外，大健康领域发布的最新潮流同样引人关注。
记者从大会的“精准医疗”专场讨论会上获悉，基因检测正从辅助医院进行诊断治疗的一种专业手段，基因检测不再是遥不可及的科研方式。基因检测逐渐以“平价亲民”的百元级消费产品的形式，走入老百姓日常生活。未来，人们在家中就能进行基因测序吗？
消费级基因检测费用高吗？
“未来这类产品的成本会进一步压低，因为健康管理最核心是以人的生命数据核心的，目前绝大多数人是不具备最核心的基因组数据或者说生物数据。不过，以后随着消费级产品的普及，检测费用反而会是最便宜的，服务费用的比重反而比较大。”赵南表示，健康管理最核心是以人的生命数据核心，因此进入该领域的公司，核心团队是人工智能、生物计算。
消费级基因检测产品市场何时会爆发？在该场论坛的众多嘉宾一致表示，在国内外该行业仍处于起步阶段，需要整个产业链技术成本的进一步降低，也需要消费者对自身健康管理有更高的需求来推动市场。
“这个时间会比想象的来得早，个人基因组测序现在处在早期的风口阶段，国外国内市场几乎同步。”赵南表示：“现在类似的消费级个人基因组服务，都在千元级以内了。比如我们产品现在是500元以内，甚至更低的时候，到时候预期会有爆发性增长。”
基因测序有助于医学精准化
“以前说到‘精准医学’的应用，经常想到的是以医院服务为主。医学的四个方向，预防、诊断、治疗、康复，中间两个在医院进行，前后两个主要在医院外进行。其中， ‘精准医学’在中间两个环节进入市场比较早，比如产前唐筛和肿瘤靶向药物的使用。而对于现在正发展的消费级产品而言，主要是预防阶段的医学精准化。”论坛嘉宾、北京水母基因首席科学家赵南博士接受记者专访时表示。
“对于个体的、走进老百姓的基因分析，叫做消费级基因测序。把基因检测的技术，应用到不同的生活场景中，这在大健康领域可以跟所有生活服务领域相关，比如传统的美容、健身、育婴等健康服务，都涉及其中。”赵南表示。
儿童天赋基因检测靠谱吗？
记者在淘宝上发现，目前卖得最火热的消费级基因检测产品，莫过于“儿童天赋基因检测”，其价格从几百元到上千元不等。那么鱼龙混杂的“天赋基因检测”真的靠谱吗？对此，赵南表示，如果是科学的检测，结果具有一定参考价值，但是后天努力更重要。
“从研究的角度来讲，无论是天赋基因还是疾病易感基因，其实都是一个大样本统计加上基因功能验证的结果。”赵南表示：“例如对于音乐分辨能力这个项目，做科学研究时，同时找来对一些音乐分辨能力较强的人以及音乐分辨能力一般的人，分别检测这些人SNP位点的基因型。”利用基因型和表型（也就是音乐分辨能力）数据做关联分析，这时候会发现，音乐分辨能力强的人，他们的某种SNP基因型趋向于同一种基因型，而分辨能力弱的人趋向于另一种基因型，所以这个SNP可以作为音乐分辨能力强和弱的识别点。
不过，赵南认为基因检测是说明个人在遗传学上的差异，对于某个人的天赋来说，后期不断练习可能比先天条件起的作用还要大，因此有了“勤能补拙”的说法。所以天赋基因反应的是个人在先天上的不同，检测可以使人们更加了解自己，发掘个人潜质，有助于发现自己的一技之长或生活爱好。
专业测序3分钟自行取样
听起来“高大上”的基因检测，其实检测程序并不复杂。赵南介绍，消费级基因测序产品的最大特点，就是不需要去任何专业机构，自己可以在家完成。
“下载专用app注册后，使用者会收到基因检测套装，通过简单说明和采样视频，用唾液采集器提取自己的唾液样本，采集到口腔上皮细胞，整个过程一般不超过三五分钟。样本封存后自行寄回到实验室，进行基因分析。全流程信息可在app上追踪。”他介绍。
记者也特意致电了能够提供某类基因检测服务的深圳某私立体检机构客服人员。该客服人员表示，在线支付后，检测机构会寄来基因检测采样套装，自行在口腔内膜完成取样后，将样本寄回检测机构即可。
同时，国内一知名的互联网医疗服务平台去年就曾推出一款专门针对老百姓的基因检测项目。用户可通过公众号或者网站在线购买所需的基因检测服务，取样环节在家就可完成。其首批上线的基因检测产品包括面向儿童的肠道健康检测、面向女性及瘦身人士的营养吸收代谢能力检测，以及个人基因全面检测等。
“我们同时也会收集一些体检等临床数据，使用者可以上传所有过往的病史，或者上传运动手环、睡眠数据，我们在实验室进行几百项健康风险的评估，最后产生一个生命数据，去综合评估他的风险，主要包括慢性病、遗传病、药物代谢、营养代谢、吃穿住用行等，比如说有些心血管类慢病等风险评估等。”他表示。